Генната терапия е една от най-значимите революции в съвременната медицина – особено в областта на детската неврология. Тя предлага надежда на деца, при които преди години диагнозата означаваше прогресивно влошаване без възможност за ефективно лечение. Д-р Иглика Соткова, детски невролог в Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Свети Георги“, подчертава, че именно генната терапия е най-новият и обещаващ подход за част от неврогенетичните заболявания.

В лечебното заведение тя вече е напълно достъпна и се прилага успешно при деца със спинална мускулна атрофия (СМА). Прилагат се три медикамента, които са с различен механизъм, но насочени към едно и също заболяване. „Ние сме съвременници на това лечение и възлагаме огромни надежди на генната терапия, приложима при все повече неврологични заболявания “, отбелязва д-р Соткова.

Какво представляват неврогенетичните заболявания?

Терминът „неврогенетични заболявания“ обхваща широк спектър състояния, при които увреждания в генома засягат развитието и функционирането на нервната система. При децата това включва умствено изоставане, различни форми на епилепсия, детска церебрална парализа (ДЦП), както и разстройства от аутистичния спектър.

Едно от най-честите основания за консултация с детски невролог е именно забавянето в развитието. „Умственото изоставане на достъпен език означава забавяне в мисленето, разбирането, социалната адаптация и усвояването на умения спрямо връстниците“, обяснява педиатърът.

Ранната диагностика – решаващ фактор за бъдещото развитие

Д-р Соткова е категорична: ранната диагноза е ключова. Колкото по-рано се установят първите отклонения в развитието, толкова по-голям е шансът за по-добър терапевтичен резултат.

При аутизъм например първите признаци могат да бъдат забелязани още преди навършването на годинка – липса на усмивка, отсъствие на очен контакт, липса на реакция на името или затруднения в комуникацията. „Родителите са тези, които първи забелязват промените – и тяхната реакция е изключително важна“, казва д-р Соткова.

Съвременните генетични изследвания допринасят значително за бързото и точното диагностициране. Според специалистът те позволяват да се избегнат многобройни ненужни изследвания и хоспитализации, като дават ясна насока за терапията.

Епилепсията – многолико заболяване с различни прояви

Епилепсията е сборно понятие, включващо множество различни форми, които се проявяват по разнообразни начини. Епилептичният пристъп например невинаги изглежда като широко познатия гърч със загуба на съзнание.

„При малките деца пристъпите често са нетипични – може да изглеждат като кратко втренчване, нехарактерно поведение или краткотрайно помрачение на съзнанието“, обяснява специалистът.

Добрата новина е, че голяма част от детските форми на епилепсия могат да бъдат напълно излекувани при навременна диагноза и адекватно лечение.

Мултидисциплинарният подход – жизненоважен за успеха

Работата с деца с неврогенетични заболявания поставя редица медицински и немедицински предизвикателства. Лекарската задача включва прегледи, диагностика и проследяване на лечението, но грижата за детето и подкрепата на семейството също са ключова част от процеса.

В Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Свети Георги“ този подход е добре изграден. Специалистите от различни тесни области работят заедно – детски невролози, рехабилитатори, логопеди, психолози. „Повечето неврологични заболявания в детска възраст не могат да бъдат лекувани само от един специалист. Те изискват мултидисциплинарен подход“, подчертава д-р Соткова.