Всички новородени български бебета вече ще бъдат изследвани за още три тежки редки заболявания. Към досегашния масов неонатален скрининг се добавят тестове за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза. Така общият брой на изследваните редки болести при раждането става шест.

До момента програмата включваше фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. Разширяването на скрининга е ключова стъпка в здравната политика, тъй като тези заболявания често нямат видими симптоми веднага след раждането, а ранната диагностика е решаваща за успешното лечение.

Как се извършват изследванията?

Пробите се вземат в неонатологичните отделения в цялата страна чрез т.нар. „суха капка кръв” върху специална филтърна бланка. След това те се изпращат в две специализирани лаборатории в София – едната в СБАЛАГ „Майчин дом”, а другата в Болницата по детски болести „Проф. Иван Митев”.

„Масовият неонатален скрининг цели да обхване 100% от новородените. С добавянето на новите три заболявания вече сме по-близо до европейските стандарти. Смисълът на всичко, което правим, е откриването на болестта в първите часове, за да може лекарите да реагират своевременно с подходяща терапия”, обясни д-р Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория към „Майчин дом” пред Нова.

Експертите поясняват, че докато повечето тестове са биохимични, изследването за спинална мускулна атрофия представлява ДНК анализ. Поради тази причина изискванията за информирано съгласие от страна на родителите са по-специфични. В момента се работи по прецизиране на формулировките, за да бъде процесът максимално ясен за семействата.