Тери Пироволакис, IT директор от Торонто, Канада, реши сам да създаде лек за детето си, което беше диагностицирано с рядко, фатално заболяване.
Третият син на мъжа е роден през декември 2017 г. Било нормално раждане, но шест месеца по-късно той и съпругата му Джорджия забелязали, че бебето им, на име Майкъл, не повдига главата си, пише Fox News.
След месеци на лекарски посещения, физиотерапия и генетични изследвания в това, което Пироволакис нарича „18-месечна диагностична одисея“, невролог диагностицира бебето Майкъл със спастична параплегия 50 (SPG50), неврологично заболяване, което засяга по-малко от 100 души по света.
„Казаха ни просто да се приберем вкъщи и да го обичаме и казаха, че ще бъде парализиран от кръста надолу до 10-годишна възраст. Казаха ни, че никога няма да може да ходи или говори и ще има нужда от подкрепа до края на живота си“, казва Пироволакис.
Изданието отбелязва, че спастична параплегия 50 (SPG50) е неврологично разстройство, което засяга развитието на детето, като постепенно води до когнитивно увреждане, мускулна слабост, нарушение на говора и парализа, според Националната организация за редки заболявания.
Повечето хора с това заболяване умират до 20-годишна възраст.
Мисията на бащата
В момента Американската администрация по храните и лекарствата не е одобрила никакво лечение за SPG50.
След шока от диагнозата Пироволакис незабавно започва изследвания, като се фокусира върху намирането на генна терапия, която може да помогне на сина му. Мъжът посетил Шефилд и Националния институт по здравеопазване към университета в Кеймбридж (Англия), където учените изследват това заболяване.
„След това изтеглихме спестяванията си, рефинансирахме дома си и платихме на екипа от Югозападния медицински център на Тексаския университет да създаде доказателство за концепцията за започване на генна терапия за Майкъл“, казва Пироволакис.
След като успешните опити показаха, че генната терапия е ефективна за спиране на прогресията на заболяването при мишки и човешки клетки, Пироволакис си партнира с малка фармацевтична компания в Испания, за да произведе лекарството.
На 30 декември 2021 г. Health Canada одобри генната терапия за Майкъл.
„На 24 март 2022 г. моят син стана първият човек, който получи генна терапия в клиниката SickKids в Торонто, която включва прилагане на спинална течност чрез лумбална пункция, което е рисково, но потенциалните ползи са животоспасяващи. Не можех да го оставя да умре“, отбеляза бащата на детето.
Според Пироволакис, производството на лекарството за всяко дете струва около 1 милион долара и около 300 000 долара повече за лечение на пациент в болница в САЩ. Мъжът се свързал с фармацевтични компании, но всички те отказали да произвеждат лекарството.
"Искаме да сме сигурни, че изпитването продължава и тези деца ще получат лечение. Никой инвеститор няма да ви даде пари за лечение на болест, която не е печеливша", каза той.
