Уважаваният детски ендокринолог от Пловдив - проф. д-р Нарцис Калева направи интересен анализ чрез профила си в социалната мрежа.

Тя твърди, че за първи път по темата е писала в началото на 2018 година, по повод неприемането на Истанбулската конвенция в България. Публикуваме коментара й без редакторска намеса:

Мотивът ми тогава беше липсата на толерантност към хората с различен от нас, хетеросексуалните, психичен пол. Разгорялата се в последните дни дискусия относно някои участнички в надпреварата при жените в бокса ме кара отново да представя статията си – значително скъсена и касаеща хората с дефект в сексуалната им диференциация - DSD. Голяма част от пишещите в социалните медии не се запита защо ли пък във Франция и в Европа хората са по-състрадателни и толерантни от нас. Защо гледат по по-различен начин на различните? По-малко знаещи ли са от нас – или обратно?
Всъщност проблемите са много, сложни са – ще се опитам да ги поднеса в най-кратката и опростена форма от моя гледна точка – на детски ендокринолог.

Нормалното соматично полово развитие се обуславя от генетично предопределена полова детерминация, оттам като резултат - диференциране на феталната гонада в тестис или яйчник и в последствие развитие на фенотипния пол – мъжки или женски. Цялата тази последователност на влияния определя и няколкото вида пол:
1. Генетичен - определен от наличието или липсата на SRY / Sex determining region of the human Y chromosome/.
2. Гонаден - генетично индуциран - наличие на яйчници или тестиси.
3. Фенотипен – дефиниран анатомично – вид на външни гениталии.
4. Граждански – представлява оценката на съвкупността от по-горестоящите критерии за полова принадлежност в нормалните случаи.
5. Психологичен – определящ се от самоусещането за сексуална роля - мъжка или женска.
Първият въпрос, който родителите задавам след раждането на детето им е какво е то по пол. В последните десетилетия на този въпрос се отговаря доста по-рано - 3D ултра-сонографията, кариотипът при някои пренатално изследвани фетуси отговарят точно. Почти винаги…

При едно на 4500 раждания видът на външните гениталии прави този отговор невъзможен в обичайното време. Това естествено създава особено напрежение сред близките на новороденото, а лекарят е изложен на значителен натиск – професионален, емоционален, а в последните години и медиен. От психологическа гледна точка една седмица е обичайният срок, до който родителите могат да чакат правилното решение и диагноза. За това време могат да се получават резултатите от определящите изследвания: 17-ОН-прогестерон, кариотип, радиологични и ендоскопски процедури. Изследванията, изискващи по-дълго време (6-8 седмици) като например определяне на андрогенните рецептори, само потвърждават коректността на клиничната диагноза и евентуалния генитален отговор към половите хормони по време на пубертета.
Родителите трябва да бъдат подробно запознати с естеството на състоянието, с трудностите относно вземането на правилното решение за избор на пол и бъдещите проблеми, които ще възникват при оперативната корекция на външните гениталии, вероятните отклонения през време на пубертетното развитие и възможния стерилитет.
Нарушенията в сексуалната диференциация /DSD/ представляват рядък и може-би затова – недостатъчно проучен проблем в педиатрията. Правилното им диагностициране и следващото от това – терапевтично поведение, представляват интердисциплинарен проблем, в който детският ендокринолог има водеща роля. Но не и без детски хирурзи, уролози, гинеколози, генетици, лабораторни лекари, специалисти по образна диагностика, патологоанатоми, психолози.
В последното десетилетие беше постигнат голям напредък в разкриване на интимните механизми на сексуалната детерминация и диференциация.

След многогодишен труд беше установено, че само малка част, състояща се от 14 kb от късото рамо на У хромозомата съдържа онзи определящ мъжкия пол фактор, който превръща недиференцираната гонада в тестис, а липсата му оставя същата тази гонада да се трансформира в яйчник. SRY или Sex determining region of the human Y chromosome е носителят на мъжкия пол, а не цялата У хромозома. Това означава, че не винаги кариотипът ХУ означава мъж.

Има и други открития – беше хвърлена светлина върху гена на антимюлеровия хормон /АМН/, както и осъществено количественото му определяне. Персистирането на AMH при мъжки кариотип води до крипторхизъм и в 20 % от случаите - до персистиране на матка и фалопиеви тръби.
Беше открит генът за андрогенния рецептор, което допълни познанията ни относно пълния или частичен синдром на резистентност към андрогените. Засегнатите ХУ индивиди са фенотипно жени с високи нива на тестостерон.
И още – доказан беше и генниият дефект, водещ до дефицит на 5-алфа редуктаза и ролята на дихидротестостерона за пълното реализиране на мъжкия пол. Липсата на този ензим също води до женски фенотип с високи нива на тестостерон.
Всички тези съвременни открития допринасят за по-доброто познаване на нормалната сексуална диференциация, поставянето на точна диагноза при DSD, провеждане на правилно лечение, мотивиран избор на подходящия и изискващ по-лека асистенция пол. Всичко това неминуемо усложни класификацията на DSD и алгоритмите при диагностицирането му.
Въпреки тези успехи всеки отделен случай на дефект в сексуалната диференциация поставя своите въпроси – по-лесни или по-трудни за отговор – както относно преценката на действителния пол, така и относно решаването на бъдещия пол на детето, заради редицата проблеми, невинаги достатъчно изявени в периода на новороденото.

Понякога проблемите започват още в неонаталния период. Не винаги. Какво се случва във възрастта, в която момчето предстои да стане млад мъж, а момичето – девойка? Гардеробът отдавна е пълен, детските болести са преминали, вече се обмисля бъдещата професия, близките, а и самите пораснали деца се оглеждат за партньори. И тогава – напълно неочаквано се появяват проблеми – нови проблеми. Тестисите липсват или остават малки, девойката е все още момиче – без пубертет или с първична аменорея, а най-често – с вирилизация. И тези случаи – с DSD, проявяващ се във възрастта, която трябва да бъде пубертетна са доста по-чести от тези в периода на новороденото. В част от тях се касае за непоставена навреме диагноза, непотърсена медицинска помощ, непълен статус, нерегистрирана артериална хипертония, недооценени нисък ръст или малформативни стигми. Нерядко се налага смяна на пола, гонадектомия, заместително хормонално лечение и почти винаги – инфертилитет. Психологическите проблеми, произтичащи от поставените диагнози често са драматични. Погрешно поставената диагноза, неправилният съвет, неадекватно лечение или оперативна корекция могат да се окажат с фатални последствия. Самоубийство например.
Много хора не се замислят за интерсексуалните състояния като група заболявания, за стигмата, под която остават всички тези пациенти. А те са сред нас, с многото си проблеми, често скривани.

Обръщам се към по-толерантната част на българските граждани - бъдете отново такива. Моля, замислете се. Тези хора, малко по-различните от нас, са сред нас. Не винаги ги разпознаваме, но какво от това.
Корсиканците са казали в една от поговорките си: „Не хвърляй камък по другите, ако ти самият живееш в стъклен дом“