“Още преди няколко години започнахме клинични изпитания с един РНК продукт - патисиран за лечение на наследствена транстиретинова амилоидоза. И трябва да кажа, че резултатите са изключително обещаващи и вълнуващи, защото четирима пациенти, които са с това тежко заболяване и които бяха в напреднал стадий, днес са в доста добро състояние. Така че това посещение на проф. д-р Филип Шарп е свързано именно с въвеждането и с подкрепата за тази РНК терапия в България”, обърна се към присъстващите в залата проф. Търнев. 

Той уточни, че ученият е представител на компанията производител на първата одобрена РНК терапия за лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза, която изцяло е обект на неговите научни изследвания. 
В лекцията си проф. Шарп сподели уникалните идеи, довели до откритието на РНК свързването и разработката на иновативни лекарства за лечение на пациенти със сериозни, животозастрашаващи редки заболявания. 
“Работата по откритието отне 18 години. Към момента успеваемостта на лечението с РНК терапията (патисиран) е 82%”, каза Нобеловият лауреат. Той допълни, че за целта е необходимо то да се прилага на 3, но в някои случаи се допуска и на 6 месеца. 

Проф. Ивайло Търнев

“Целта е да се постигне висока успеваемост и при подкожното му поставяне, а не само при венозните вливания, както се практикува към момента”, отбеляза проф. Шарп. 

Откритието дава надежда, че в бъдеще със заглушаване на гена - причинител на определени заболявания, ще могат да се лекуват и състояния като болест на Алцхаймер, Паркинсон, Хънтингтън и множествена склероза.
Познати са над 120 мутации, отговорни за транстиретинова амилоидоза.

До момента екипът на проф. Търнев е регистрирал 182 пациенти от 100 семейства в цяла България, като само 67 от тях са в лечимия първи стадий на заболяването. Други 110 асимптомни носители на мутациите, причиняващи заболяването, са регулярно проследявани от екипа с цел най-ранна диагностика и започване на лечение. За момента в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ “Александровска” пациентите с фамилна транстиретинова амилоидоза се лекуват с виндакел (тафамидис), който стабилизира транстиретиновия тетрамер и забавя прогресията на заболяването. Лечението с виндакел е само за първи стадий на заболяването. 

При повече от 1/3 от лекуваните с виндакел пациенти обаче се установява прогресия на заболяването и преминаване във втори стадий. За тях новата РНК терапия (патисиран) е единствената животоспасяваща възможност. Тя е показана и за пациенти в първи стадий, които демонстрират бърза прогресия на заболяването.
В България молекулата все още е в процес на клинично изпитване, но вече има отчетени резултати със значими подобрения в неврологичните прояви на болестта и качеството на живот на пациентите, а също и в показателите на сърдечната им дейност. Медикаментът е одобрен от лекарствените регулаторни органи в САЩ, Европа и Япония. Очаква се разрешението за употребата му да бъде издадено за България до края на 2019 г.

Мария, пациент: Всичко атрофира - сърцето, дробовете, мускулите

Мария Камбукова е сред малцината българи с рядкото заболяване фамилна амилоидна полиневропатия. “Накратко ФАП”, пояснява с нотка ирония жената. Болезнено слаба, едва придвижваща се с подкрепата на близки хора, тя беше сред пациентите, дошли в Александровска болница да подкрепят иновативната РНК терапия патисиран на проф. Филип Шарп, която ще ги върне към нормален живот. 

Страданията започнали преди 6 години с изтръпване на крайниците. “Изтръпваха ми краката, ръцете. Трудно започнах да ходя. Бързо се уморявах, след няколко крачки трудно си поемах дъх... ”, разказва за първите симптоми на заболяването си Мария. 

Диагнозата фамилна амилоидна полиневропатия й била поставена през 2015 г. “Отидох на преглед в неврологичната болница на 4-ти километър. Там ми направиха изследвания, но не откриха нищо. Последва генетичен тест и веднага се разбра какво е заболяването - връща лентата назад Мария. - Въпреки страданията ми се оказа, че съм в първи стадий и веднага ме поставиха на РНК терапия с виндакел, който забавя прогресията на болестта. В първите години лечението ми се отрази много добре. Започнах да се движа нормално, дори отново седнах зад волана. Вече нямах кой знае какви проблеми с дишането и с умората. По професия съм дизайнер на мебели и имах възможност да си върша работата нормално. Но в последните десетина месеци болестта се върна отново”, въздиша 60-годишната дама. 

Заради изтръпването на крайниците често губела контрол в походката и след едно падане си чупи крака. “Спъвам се. Вече ми е трудно движението. Краката не се контролират, защото са безчувствени. Не мога да се върна и към професията си, защото ръцете не ме слушат”, изрежда страданията си г-жа Камбукова и не крие надеждата си, че скоро Здравната каса, ще одобри употребата на новия препарат. 

“Много съм отслабнала. Вече нямам мускули, всичко се стопява, атрофира, сърцето, дробовете ми, всички органи. С присъствието си тук в Александровска болница ние, болните, искаме да дадем повече гласност за състоянието ни, за да може лекарството да влезе по-бързо в употреба. В Германия вече се използва. Аз си писах с една професорка, която отговаря за тези неща там, и каза, че лекарството повлияло много добре на болните. Дано да се случат нещата и при нас”, оптимист е за бъдещето Мария. 

Румяна СТЕФАНОВА