Само за година рядко заболяване отнема на 10-годишната Лора способността да ходи самостоятелно, да говори разбираемо и да играе с останалите деца. Болестта напредва, а семейството ѝ води отчаяна битка с времето, за да осигури необходимите 200 000 евро за разработването на терапия.

Лора е диагностицирана с NEDAMSS, изключително рядко прогресивно невродегенеративно заболяване, причинено от мутация в гена IRF2BPL. То води до регресия в развитието, нарушения в движенията, загуба на говор и гърчове.

Първите тревожни признаци се появили през 2022 г., когато родителите забелязали, че детето има епизодични проблеми с равновесието. Първоначално им било обяснено, че причината е плоскостъпие. Последвали прегледи, терапии и рехабилитации, но състоянието на момичето продължило да се влошава.

Майката Радка разказва и за жестоките думи, които чула по време на платен преглед при детски невролог през 2023 г.

„Като не ви харесва това, направете си друго дете. На нея нищо ѝ няма“, заявил лекарят според разказа ѝ.

Семейството отказало да се примири. В края на 2024 г. родителите по собствена инициатива направили генетично изследване. Резултатите излезли през април 2025 г. и разкрили тежката диагноза.

„Лечение няма. Станало е още при зачеването. Не знаем колко ще живее“, били думите, които, по разказа на майката, сринали света на семейството.

С поставянето на диагнозата започнало и рязкото влошаване. За последната година Лора загубила способността да стои и да ходи без чужда помощ. Все по-трудно говори и вече не може да общува и играе с връстниците си както преди.

Болестта обаче не е успяла да отнеме усмивката и мечтите ѝ. Въпреки че е в капана на собственото си тяло, момичето продължава да прави планове за бъдещето и да вярва, че един ден ще бъде здраво.

Доскоро Лора питала майка си кога ще се оправи. През февруари обаче задала въпрос, за който никой родител не може да бъде подготвен:

„Мамо, аз ще умра ли?“

Без лечение заболяването ще продължи да напредва. Семейството се страхува, че детето може да загуби способността да се храни и диша самостоятелно и да остане напълно зависимо от постоянни грижи и медицинска апаратура.

Надежда все пак има. По думите на близките в Германия се работи по разработването на терапия за заболяването. Тъй като диагностицираните случаи в света са едва около 70, финансирането се осигурява основно от семействата на болните деца.

За да бъде Лора включена в разработването на терапия, насочена към конкретната ѝ мутация, са необходими 200 000 евро. Сумата е непосилна за нейните родители, които досега сами са заплащали прегледите, изследванията, рехабилитацията и специализираното оборудване.

„Помогнете ми да не казвам на детето си, че шансът ѝ за живот струва сума, която не мога да си позволя“, призовава Радка.

За Лора всеки месец е решаващ. Всяко дарение може да я приближи до терапията, а всяко споделяне може да отведе историята ѝ до човек, способен да помогне.

Лора иска да живее. Иска отново да ходи, да говори, да играе и да има бъдеще. Семейството ѝ вярва, че с подкрепата на добри хора това бъдеще все още може да бъде спасено.

Дарителската кампания за Лора е публикувана в платформата PavelAndreev.