Много хора твърдят, че не могат да живеят без кафе, но за едно 11-годишно момче от Франция, това буквално е така, пише Факти.бг.

 

Момчето, чието име не се споменава, страда от рядко генетично мускулно разстройство, което неговите родители контролирали с помощта на 2 чаши кафе на ден.

Наскоро обаче, те купили безкофеиново кафе по невнимание и тази неволна грешка отключила тежък епизод на непрестанни гърчове и болезнени мускулни спазми, характерни за болестта.

Последвали четири дни на агония, мъки и посещения при лекари, преди родителите му да осъзнаят грешката си.

След като момчето отново започнало да пият нормално кафе, симптомите моментално отшумели.
"Това е един от тези удивителни случаи на случайност, които засягат историята на медицината", казва Емануел Фламанд-Розе, водещ автор на ново проучване върху болестта публикувано тази седмица в списание Annals of Internal Medicine.

Д-р Фламанд-Розе, който работи в в отделението по неврология в болница "Питие-Салпетриер" в Париж е лекуващият лекар на момчето.

В интервю за френската преса той обяснява, че родителите са извършили това, което учените наричат "двоен-сляп плацебо експеримент" - най-строгият възможен тест, който разкрива дали едно лекарство действително има ефект.

Едно на милион

"Краката,ръцете и дори лицето се движат бясно и неконтрулируемо", обяснява Д-р Фламанд-Розе.

"Това дете не може да кара колело, нито да се прибира пеш от училище, нито да пише с молив, защото във всеки един момент, съвсем внезапно, може да започне поредния пристъп.

Заболяването, известно като дискинезия, се дължи на мутация на гена ADCY5. Състоянието се характеризира с неволни неконтрулируеми движения на мускулите като резки движения, потрепвания, тремори и гърчове, които могат да засегнат лицето, крайниците и шията. То е изключително рядко и според Националната медицинска библиотека на САЩ тази диагноза е поставена на едва 400 души.
Неволна грешка, която тези родители правят дава надежда на лекарите да смятат, че в близко бъдеще ще открият лек.