Учените са открили необичаен катализатор, който може да промени разбирането ни за сърдечно-съдовите заболявания. Те откриха генна мутация, която може да доведе до развитие на сърдечно-съдови заболявания дори при хора с нормални нива на холестерол и без очевидни рискови фактори.

Проучване, проведено в Центъра за здравни науки на Тексаския университет в Хюстън, показа, че мутация в гена ACTA2 може да доведе до натрупване на калций в артериалните стени. Това отлагане на калций може да доведе до развитие на коронарна болест на сърцето (ИБС), която е една от основните причини за инфаркти, при хора на възраст под 30 години.

За да изясним малко, гените са като оперативни инструкции за нашето тяло, казвайки на клетките как трябва да функционират, пише New Atlas. Генът ACTA2 съдържа инструкции за производството на специфичен протеин, който, колкото и да е странно, няма пряка връзка с холестерола. Беше изненадващо да се установи, че хората с мутация в този ген в млада възраст и без типични рискови фактори имат прекомерно запушване на артериите или атеросклероза.

Атеросклерозата е състояние, при което вещества като холестерол или други мазнини се натрупват по стените на артериите. Това натрупване често остава незабелязано, докато не предизвика инфаркт или инсулт. Новото откритие направи възможно установяването на връзка между мутацията ACTA2 и атеросклерозата. Неправилно нагънатият протеин, причинен от генната мутация, причинява стрес в клетките, което води до производството на холестерол и натрупване на плаки по стените на артериите.

Д-р Диана Милевич, старши автор на изследването, сподели, че са идентифицирали „изцяло нов път за атеросклероза“. Това позволи на учените да разберат по-добре защо някои лекарства, наречени статини, са успешни в предотвратяването на инфаркти, дори при хора с нормални нива на холестерол в кръвта. Това е така, защото статините блокират холестерола, произведен от напрегнати клетки в резултат на ACTA2 мутацията.

Изследователите също отбелязват, че състоянието може да бъде обърнато. Те откриха, че един вид статин, правастатин, успешно лекува ACTA2-мутирани мишки, които развиват атеросклероза.

Тези резултати разкриват нови възможности за ранно откриване и профилактика на сърдечно-съдови заболявания. Милевич предполага, че изобразяването на сърдечен калций може да бъде полезен диагностичен инструмент за хора с ACTA2 мутация. Това ще позволи на лекарите да проследят ранните признаци на атеросклероза и да започнат своевременно лечение със статини.

Това откритие е особено важно, тъй като броят на инфарктите сред младите хора продължава да нараства въпреки общия спад поради по-добрата употреба на наркотици и промените в начина на живот. Благодарение на натрупаните знания ние сме една крачка по-близо до по-целенасочена и ефективна борба срещу скритите сърдечно-съдови заболявания.

Превод: GlasNews