Бозайниците по света имат много непроменливи кодирани последователности, които остават непокътнати в продължение на милиони години. Хората обаче са странно изключение от този модел. По някаква причина "рецептите", съхранени от нашите древни предци, внезапно се промениха по време на кратък еволюционен период.

Тези области на човешката ДНК, които са претърпели бързи промени, са известни като „Зони на ускорено развитие на човека“ (HAR), пише ScienceAlert. Учените вярват, че поне някои от тези HAR може да са отговорни за уникалните качества, които отличават хората от техните най-близки роднини като шимпанзета и бонобо.

Екип от изследователи идентифицира HAR преди почти две десетилетия, когато сравнява генома на човека и шимпанзето. В скорошно проучване екипът установи, че триизмерното сгъване на човешката ДНК в ядрото е критичен фактор в този ключов момент за нашия вид.

За да разберете как са възникнали тези промени в човешката ДНК, представете си дълъг шал от ДНК на нашия последен общ прародител с шимпанзета, увити около врата ви. По цялата му дължина минават ивици в различни цветове.

Сега си представете, че някой се опитва да направи точно същия шал, но не съвсем оригиналния модел. Някои ивици са по-тесни, други са по-широки, а някои цветове са в различен ред от оригинала. Когато увиете новия шал около врата си по същия начин като оригиналния, лентите една до друга в примката вече няма да са същите.

По същия начин основната разлика между човешката и ДНК на шимпанзето е структурна. Големи части от градивните елементи на ДНК са били вмъкнати, премахнати или пренаредени в човешкия геном, карайки човешката ДНК да се сгъва по различен начин в ядрото в сравнение с ДНК на други примати.

Екипът проучи дали тези структурни промени в човешката ДНК и нейното променено 3D сгъване могат да доведат до "улавяне" на определени гени в HAR, свързвайки ги с различни гени, кодиращи протеини, различни от тези, към които първоначално са били прикрепени. Много гени в рамките на HAR са подобрители, т.е. те увеличават транскрипцията на свързания с тях ген/гени.

В последното си проучване екипът сравнява геномите на 241 вида бозайници, използвайки машинно обучение, за да анализира огромно количество данни. Те идентифицираха 312 HARs и проучиха къде се намират в триизмерния "квартал" на сгънатата ДНК.

Близо 30 процента от HAR бяха разположени в области на ДНК, където структурни вариации накараха човешкия геном да се сгъне различно от други примати.

Екипът също установи, че регионите, съдържащи HAR, са богати на гени, които отличават хората от нашите най-близки роднини, шимпанзетата. В експеримент, сравняващ ДНК в растящи човешки и стволови клетки от шимпанзе, една трета от идентифицираните HAR са транскрибирани по време на развитието на човешкия неокортекс.

Много HAR играят роля в ембрионалното развитие, особено във формирането на невронни пътища, свързани с интелекта, четенето, социалните умения, паметта, вниманието и фокуса, черти, които са значително различни при хората от другите животни. В HAR тези усилващи гени, непроменени в продължение на милиони години, може да е трябвало да се адаптират към техните различни целеви гени и регулаторни домейни.

Такива драматични промени в архитектурата на генома могат да имат дълбоки последици за генната регулация и клетъчната функция, което може да помогне да се обясни изключителното разнообразие от черти, които ни отличават от другите примати.

Екипът сега изучава как специфични HARs допринасят за еволюцията на човешкия мозък и как взаимодействат с други генетични фактори и фактори на околната среда, за да оформят индивидуалните различия в познанието и психичното здраве.

Тяхната крайна цел е да хвърлят светлина върху генетичната основа на човешката уникалност и да идентифицират потенциални цели за терапевтична интервенция при невропсихиатрични разстройства, за които се смята, че възникват от понижаване на регулацията на генни мрежи, участващи в развитието и функционирането на мозъка.

Превод: GlasNews