Благодарение на уникален пациент, който успя да избегне инвалидизиращите ефекти на болестта на Алцхаймер, учените откриха потенциален ключ за отключване на мистериите на болестта. Тази жена, въпреки генетичното предразположение към късен стадий на болестта на Алцхаймер, запази умствената си острота и когнитивните си способности до седемдесетте си години. Учените са се фокусирали върху рядък генетичен вариант, известен като APOE3 Christchurch, открит в нейната ДНК не веднъж, а два пъти.

Болестта на Алцхаймер е коварна болест и често са нужни десетилетия, за да се проявят последиците от нея. През първите 20 или повече години протеин, наречен амилоид, тихо се натрупва в мозъка. Едва когато нивата на амилоид достигнат критичен праг, нещата започват да се объркват, пише ScienceAlert. Друг протеин, тау, се заплита и расте, нарушава мозъчната функция и води до когнитивен спад.

Но защо натрупването на амилоид предизвиква образуването на тези вредни тау възли? Този въпрос вълнува учените от много години. В случая става дума за колумбийка. Като член на семейство с анамнеза за болестта на Алцхаймер, тя се откроява с това, че въпреки натрупването на амилоид, тя нямала много тау патология, което предполага уникална устойчивост на прогресия на заболяването.

За да разберат този феномен, изследователите се обърнаха към гризачите. Те генетично създадоха мишки, които имитират човешката болест на Алцхаймер, включително наличието на мутация APOE3 Christchurch. Когато инжектираха тау в тези мишки, очаквайки да предизвика хаос, ги чакаше изненада. Мишките, подобно на колумбийката, са показали забележителна устойчивост срещу разпространението на тау.

Героят на тази история е доста необичаен - собственият екип за почистване на мозъка, микроглия. Тези клетки, подсилени от мутацията APOE3 Christchurch, ефективно изчистиха тау протеина от мозъка, преди той да може да причини реални щети. Това откритие променя ситуацията. Това предполага, че ако можем да намерим начин да засилим активността на тези микроглии, може да успеем да спрем болестта на Алцхаймер.

Има обаче една уловка. Защитните ефекти на този рядък генетичен вариант все още са загадка, особено при по-често срещаната форма на болестта на Алцхаймер с късно начало. Освен това фактори като произход и други генетични мутации могат да играят роля. Това означава, че учените имат още много да учат.

Последствията от това изследване са огромни. Ако учените успеят да повторят ефекта от мутацията APOE3 Christchurch, те биха могли да спрат прогресирането на болестта на Алцхаймер при хора, които вече показват ранни признаци на болестта. Това може да бъде голяма крачка напред в борбата срещу болестта, която отдавна обърква и обременява човечеството.